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部分病人可伴有弓形足、腾李脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，彦宏阳雷晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

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常染色体隐性遗传，马云马化婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。腾李⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传

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